Síndrome cromosómico congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, debido a la existencia de tres copias del cromosoma 13.
El 75% de los pacientes presentan una trisomía de todo o de una gran parte del cromosoma 13. Al igual que otras trisomías humanas,
se debe a una no-disyunción cromosómica durante la meiosis, principalmente en el gameto
materno. En estos embarazos la edad materna
y paterna media están algo incrementadas
(31,3 y 33,7 años respectivamente). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente.
También se han descrito casos de mosaicismo
(5%) de la trisomía 13, estos pacientes presentan un amplio rango fenotípico, que puede ir
desde las malformaciones típicas hasta un fenotipo cercano a la normalidad, el grado de retraso mental es variable. En estos casos la supervivencia es mayor.
Se trata de la tercera trisomía autosómica en
cuanto a frecuencia después de la trisomía 21
(Síndrome de Down) y la trisomía 18 (Síndrome de Edwards). La prevalencia se estima
aproximadamente entre 1:12.000 y 1:29.000
nacidos vivos. La tasa de abortos espontáneos
es elevada y representa alrededor del 1% del
total de abortos espontáneos reconocidos.
Existe un ligero exceso de casos del sexo femenino respecto al masculino.
Los recién nacidos con síndrome de Patau
muestran un conjunto de malformaciones características que permiten la sospecha clínica
en el momento del nacimiento. Los
hallazgos clínicos más frecuentes son las anomalías de las estructuras de la línea media, que incluyen holoprosencefalia (con diferentes grados de desarrollo incompleto de los
nervios olfatorios y ópticos), labio leporino con
o sin fisura palatina (60-80% de los pacientes)
y onfalocele. El 80% de los pacientes
presentan malformaciones cardiacas, como
por ejemplo comunicación interventricular.
También son comunes las anomalías de las extremidades (camptodactilia,, polidactilia, pies
zambos), alteraciones en la visión (microftalmia, coloboma de iris, displasia retinal), malformaciones renales, criptorquidia en varones
y útero bicorne en las mujeres o la presencia
de arteria umbilical única. Otra característica típica de estos individuos es el retraso de crecimiento postnatal. El retraso psicomotor grave
es prácticamente constante y es evidente desde los primeros meses de vida.
Existen otras anomalías menos frecuentes
que afectan al sistema nervioso central (hipertonía, hipotonía, agenesis del cuerpo calloso,
hidrocefalo, hipoplasia cerebelar, meningomielocele), defectos del cuero cabelludo, microcefalia, micrognatia, anomalía de DandyWalker, aumento de tamaño de la cisterna
magna, trombocitopenia, defectos oculares
(ciclopia, microftalmia con hipotelorimo ocular, ausencia de cejas) y exceso de piel en la zona posterior del cuello debido a edema o higroma quístico antenatal. Se ha descrito displasia pigmentaria (phylloid hypomelanosis)
clasificada como de tipo 3 de Happle) en un
paciente con mosaicisimo.
Los individuos con la traslocación t(13q14)
presentan una nariz larga, con un labio superior pequeño, retromicrognatia, clinodactilia
del 5º dedo y generalmente presentan un retraso mental grave.
En el 80% de los fetos se detecta, mediante
ultrasonidos prenatal, la holoprosencefalia,
característica de este síndrome. Por ello,
aunque el fenotipo de los fetos y recién nacidos con trisomía 13 suele ser sugestivo de
este diagnóstico, es imprescindible la realización de un cariotipo (pre- o postnatal) para confirmarlo. La mayoría de los pacientes
mostrarán una trisomía 13 regular, aunque
puede haber traslocaciones en cuyo caso es
obligado el estudio cromosómico de los progenitores.
Además de estos se han descrito casos de
mosaicismo, en concreto se han descrito un
par de paciente con un mosaicismo inusual, en el que se han encontrado dos y tres líneas celulares con distintas alteraciones en
las que está involucrado uno de los cromosomas 13.
El cuadro típico de la trisomía 13 es bastante sugestivo, aun así es preciso distinguirla
principalmente del síndrome de Edwards
(trisomía 18), con el que comparte numerosos hallazgos clínicos. También hay que considerar algunos síndromes que incluyen holoprosencefalia y polidactilia como el síndrome de Meckel-Gruber (que se distingue
por la presencia de malformaciones renales
y encefalocele) y el síndrome de PallisterHall. La forma severa del síndrome de
Smith-Lemli-Opitz o el síndrome hidroletalus también comparten hallazgos aislados,
pero presentan menos posibilidades de confusión.
La principal causa de fallecimiento en estos
pacientes son las complicaciones cardiopulmonares. Alrededor del 50% fallecen durante
el primer mes de vida y a los 6 meses han fallecido el 70% de los nacidos vivos. La supervivencia de estos individuos por encima del año
de vida suele ser inusual, y sobrepasar los 10
años excepcional. Hasta la fecha sólo se han
descrito siete pacientes por encima de esta
edad, tres de los cuales tenía más de 18 años. A pesar de todo, la mayoría suelen
ser capaces de ir aprendiendo cosas a lo largo de su vida, e incluso algunos pacientes
logran adquirir funciones como caminar o
pedir sus necesidades.
Es bajo y se sitúa por debajo del 1% en los casos de trisomía 13 regular. En los pacientes
con traslocación el riesgo de un nuevo descendiente afectado es algo superior, llegando al
5%, siendo más frecuente la aparición de
abortos espontáneos (20%).
Los recién nacidos con trisomía 13 suelen
necesitar asistencia médica desde el mismo
momento del nacimiento debido a que 2/3
de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto,
cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de
vida. Dado que las anomalías cardiacas representan la causa principal de mobimortalidad de la trisomía 13, se plantea el problema ético de si su reparación quirúrgica está
indicada dado el pésimo pronóstico del cuadro tanto desde el punto de vista físico como intelectual. Alrededor de 2/3 de los pacientes son dados de alta y precisan de
atención especializada en el domicilio, requiriendo la intervención de un equipo multidisciplinario. Los padres han de ser previamente entrenados para la realización de determinadas tareas y maniobras que pueden
ser de importancia vital para la supervivencia del paciente. Actualmente existen tablas
de crecimiento percentiladas
BIBLIOGRAFÍA: Ribate Molina MP, Pié Juste J, Puisac Uriel B, Tisomía 13 (síndrome de Patau). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:91-95.
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