Síndrome de Angelman

En 1965, el Dr. Harry Angelman, médico inglés, describió por primera vez a tres niños con características similares, ahora conocidas, como el síndrome de Angelman (AS). Él notó que todos tenían rigidez, andar espástico, ausencia de habla, risa excesiva y crisis convulsivas. La enfermedad fue considerada sumamente rara, y muchos médicos dudaron de su existencia. El diagnóstico fue puramente clínico.

El síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad de base genética, causada por anomalías que afectan a un único gen de expresión materna, el gen UB3A1 . El tipo de alteraciones genéticas que inactivan la región 15q11-q13 son las siguientes: 
a) deleción de 4-6 megabases (70- 75 %) 
b) microdeleciones (< 1 %) que afecten al centro imprinting (CI) o al área donde reside el gen UB3A; c) reorganizaciones cromosómicas (< 1%) del tipo translocaciones o inversiones
d) disomía uniparental paterna (DUP) entre 2 y 5%; e) defectos del CI (1-5%)
f) mutaciones intragénicas relacionadas con la metilación del gen UB3A (10-15%)

Existe un 10-15% de los casos que cumplen los criterios diagnósticos, pero los estudios genéticos no revelan ninguna alteración, incluyendo resultados negativos en la prueba del gen UB3A2.

El síndrome de Angelman, normalmente no se reconoce en el recién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo son inespecíficos durante este tiempo. La edad más común de diagnóstico está entre los 3 y 7 años, cuando las conductas, características y rasgos, se hacen más evidentes. 

Los niños con SA se caracterizan por hipopigmentación, dismorfia craneofacial (microcefalia, prognatismo, protusión lingual), marcha espasmódica, lenguaje prácticamente nulo, risa inmotivada, hipermotricidad, retraso mental grave y convulsiones.

Tratamiento
No existe cura o tratamiento específico. El tratamiento actual está dirigido a aliviar los problemas de la enfermedad. Puede incluir:

 Fármacos antiepilépticos para tratar las convulsiones; 
• Terapias conductuales; 
• Medicamentos estimulantes como el metilfenidato para la hiperactividad
• Programas de formación y de enriquecimiento educativo
• Terapia física
• Terapia ocupacional
• Terapia del habla
• Corrección quirúrgica de ojos bizcos (estrabismo)
• Dietas especiales en caso de estreñimiento
• Tratamiento ortopédico para la escoliosis u otros problemas

Es muy importante establecer la extensión de la enfermedad en un individuo diagnosticado con el síndrome de Angelman (AS). Se recomiendan las siguientes evaluaciones:

• Resonancia magnética (MRI) de cráneo y electroencefalograma (EEG).
• Examen físico y ortopédico.
• Examen de ojos para evaluar si hay estrabismo, albinismo ocular (que puede estar presente en los casos de deleción del cromosoma 15 y agudeza visual.
• Evaluación del desarrollo. 
• Evaluación del reflujo gastroesofágico en los bebés y niños pequeños. Evaluación de la dieta para asegurar que tengan un buen estado nutricional.