DELECIÓN 5P (SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT)
Mutación
Se produce una deleción terminal o intersticial del brazo corto del
cromosoma 5 La región con la delecion también
es variable y el tamaño se correlaciona
con la gravedad. Se ha logrado establecer que
el llanto característico está presente cuando la deleción incluye
5p15.3 y el resto del fenotipo cuando incluye 5p15.2
Epidemiologia
uno de
15.000 y uno de 50.000 recién nacidos vivos.
Manifestaciones clínicas
Presentan durante el primer año un llanto agudo semejante al
maullido de un gato que le da
la denominación al síndrome
Cursan con microcefalia
con facies redondeada al crecer la facies se vuelve más alargada, epicanto,
con frecuencia tienen apéndices preauriculares y micrognatia, en extremidades destacan
pliegues palmares transversos .
Existe retraso
mental de moderado a grave y de predominio en el lenguaje Tendencia al prognatismo (mandibula prominente), también pueden presentar encanecimiento
prematuro.
Herencia
La
deleción es de novo en 90% de los casos y de éstos 80% son de origen paterno. En
los casos de novo el riesgo de recurrencia es prácticamente nulo.
Diagnostico
Tanto en el síndrome de Wolf como en el de cri-du-chat se debe realizar cariotipo a los padres, con la finalidad de
descartar alguna translocación balanceada en ellos que pueda condicionar la deleción.
Pronostico
La expectativa de vida no está limitada
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