Sindrome de Turner

Definicion: es el resultado de la ausencia parcial o completa de un segundo cromosoma sexual. El cariotipo clásico del ST es 45,X y se identifica en 46 a 50% de los casos y el resto presenta mosaicismo

Epidemiologia: 1/2000 a 1/5000 RN vivos,  predomina mas en las mujeres,  la mayoría terminan en abortos espontáneos

  

Manifestaciones clinicas:
piel redundante en nuca 

cuello alado

línea de implantación del cabello baja en el cuello

cubito valgo

edema en manos y pies
cardiopatía hipoplásica izquierda o aorta bivalva

talla baja 

falta de desarrollo puberal

trastornos de aprendizaje

Diagnostico

se basa en el edema fetal por ultrasonografía; en las concentraciones anormales de gonadotropina coriónica, estriol no conjugado y α fetoproteína en tamizaje de suero materno (triple marcador) o bien realizando un cariotipo fetal por edad materna avanzada. 

Tratamiento

requiere la valoración y seguimiento periódico a diferentes edades. 

1) Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. No debemos olvidar que la hipertensión se presenta en el ST y deben descartarse causas cardiacas o renales. 

2) Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas frecuentes de hipoacusia. 

3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrogénico para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. 

4) Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH). 

5) Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos marcados 6) Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad. 

7) Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o diabetes mellitus. 

8) Apoyo psicológico