MARFAN

Marfan

El síndrome de Marfan (MIM 154700) es un TRASTORNO AUTOSÓMICO DOMINANTE del tejido conectivo y existente en todas las etnias, por mutaciones en el gen de la fibrilina-1 (FBN1, MIM 134797).

Patogénesis: El FBN1 codifica la fibrilina-1, una glicoproteína matriz extracelular de amplia distribución.  La fibrilina-1 se polimeriza para formar microfibrilas, tanto en los tejidos elásticos como en los no elásticos, como la adventicia de la aorta, las zónulas ciliares y la piel.

Las mutaciones afectan la síntesis, el procesamiento, la secreción, la polimerización y la estabilidad de la fibrilina-1 es decir la producción de fibrilina-1 mutante inhibe la formación de las microfibrilas normales por la fibrilina-1 normal, o estimula la proteólisis inapropiada de las microfibrilas extracelulares.

Las mutaciones en FBN1 pueden causar otros síndromes, como el síndrome de Marfan neonatal, rasgos esqueléticos aislados, ectopia lenticular autosómica dominante y el fenotipo MASS (siglas en inglés de signos marfanoides, como prolapso de la válvula mitral, miopía, dilatación aórtica no progresiva en el límite de la normalidad y hallazgos dérmicos y esqueléticos no específicos).

Es un trastorno multisistémico con anomalías esqueléticas, oculares, cardiovasculares, pulmonares, dérmicas y durales. Las anomalías esqueléticas incluyen la estatura desproporcionadamente alta (razón envergadura : talla >1,05; razón segmento superior:inferior <0,85 en adultos), aracnodactilia, deformidades del esternón, escoliosis, articulaciones laxas y paladar estrecho. Las anomalías oculares incluyen ectopia lenticular, córneas aplanadas, incremento de la longitud del globo ocular e iris hipoplásicos. Las anomalías cardiovasculares incluyen prolapso de la válvula mitral, regurgitación aórtica y dilatación y disección de la aorta ascendente. Las anomalías pulmonares incluyen neumotórax espontáneo y burbujas apicales. Las anomalías dérmicas incluyen estrías atróficas y hernias recurrentes. Las anomalías de la dura incluyen la ectasia dural lumbosacra.

Control y tratamiento

El diagnóstico del síndrome de Marfan es un diagnóstico clínico.

No existe un tratamiento curativo.