Se define TERATOGENO como “todo agente ambiental capaz de desviar el desarrollo hacia la anormalidad”. El desarrollo embrionario y fetal
normal puede ser alterado por diversos factores externos, como agentes físicos, químicos o biológicos, los que al inducir alguna anormalidad suelen ser causa de defectos congénitos y por ello se les ha denominado teratógenos (del griego teratos, “monstruo” y genos o génesis, “nacimiento u origen”).
Las anomalías congénitas son alteraciones estructurales o funcionales presentes al nacimiento, que pueden ser de origen genético, adquirido o la combinación de ambos factores.
Cualquier anormalidad en la formación normal de un feto es denominada “DISMORFOGENESIS”. Esos defectos en la morfogénesis pueden ser explicados por alteraciones en la formación tisular, por fuerzas mecánicas o por ruptura de la continuidad del tejido. Por otra parte, cualquier alteración en la morfogénesis, se puede presentar como una malformación, una
deformación, una disrupción o una displasia.
MALFORMACIÓN:
Es un término reservado para los cambios permanentes ocurridos durante la vida intrauterina, producidos por una anormalidad intrínseca del desarrollo de alguna estructura del cuerpo. Podría ser debido a errores en la proliferación celular, en la diferenciación, migración, o incluso en la programación de la
muerte celular y en la comunicación intercelular.
• DEFORMACIÓN:
Se refiere a las alteraciones causadas por un mecanismo de presión inusual sobre el feto en desarrollo. Puede ser ocasionado por la posición del bebé, por anomalías uterinas, por presión de otro feto en los casos de embarazos múltiples, por escasez de liquido amniótico o incluso, por anomalías neurológicas intrínsecas que no permitan un normal movimiento articular o
muscular del bebé.
• DISRUPCIÓN:
Afecta estructuras que venían teniendo un desarrollo normal. Un agente externo puede causar daño o destrucción de tejido con muerte celular, usualmente en una zona claramente limitada que no corresponde a un área embriológica específica; por eso, las áreas aledañas suelen estar bien desarrolladas. Los agentes disruptivos pueden ser mecánicos (como en el caso de las bandas amnióticas), infecciones virales intrauterinas (herpes o rubéola), o isquemia tisular.
• DISPLASIA:
Se refiere a un defecto estructural que resulta de una organización celular anormal o función alterada, que como norma, sólo compromete un mismo tipo de tejido en todo el cuerpo. La mayoría de estos defectos son causados por
genes mutados que afectan vías intracelulares o metabólicas intermedias. Las displasias no suelen presentar anomalías grandes evidentes desde el nacimiento y suelen ir apareciendo gradualmente durante los primeros años de
vida, agravándose más con el paso de los años.
TIPOS:
Los defectos congénitos pueden presentarse de muy variadas maneras.
Pueden estar solos o acompañados de otras alteraciones; en estos casos, la asociación puede ser al azar o puede tomar un patrón específico recurrente.
Esto es lo que se conoce como defectos aislados o múltiples. Por otra parte, la severidad de ellos nos permite clasificarlos como anomalías mayores o menores.
Anomalía Mayor:
Un defecto congénito MAYOR, puede ser definido como un defecto que de no ser corregido compromete significativamente el funcionamiento corporal normal, o que reduce la expectativa normal de vida. Ejemplos de esto pudieran ser la estenosis pilórica, el labio y paladar hendido o las cataratas. Se cree
que alrededor del 3% de los recién nacidos presentan alguna anomalía congénita mayor. Esta cifra puede subir a un 5 o 6%, dado que algunas anormalidades no son evidentes desde el nacimiento y sólo presentan alteraciones funcionales un poco mas tarde.
Anomalía menor:
La anomalía MENOR es aquella alteración que tiene primariamente una significación cosmética, pero no compromete tan seriamente la forma o funcionalidad corporal. Suelen encontrarse en menos del 4% de los individuos
normales, por lo general son aisladas y pueden presentarse en familias, frecuentemente con patrón de herencia autosómico dominante. Se estima que en el 13% de los bebés recién nacidos se diagnostica una anomalía menor.
Menos del 1 % de ellos tienen dos anomalías no relacionadas y aproximadamente, 1 de cada 2000 presenta simultáneamente tres anomalías
menores no relacionadas. Sin embargo, en todo recién nacido que tenga tres o más anomalías menores, debe considerarse la presencia de un síndrome dismórfico. En la gráfica 2 veamos la clasificación mencionada.
Lo más importante es saber diferenciar entre una anomalía menor y una variante normal. El término "variante normal", por su parte, se aplica a aquellos hallazgos físicos que caen en el espectro de la configuración normal del ser humano, pero que no son los que suelen estar presentes en la gran mayoría de las personas.
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