MOSAICISMO
El mosaicismo consiste en la presencia en un individuo o un tejido de al menos dos líneas celulares que son genéticamente diferentes pero que proceden de un único cigoto. Aunque solemos considerar que nosotros mismos estamos constituidos por células que son portadoras de un complemento de genes y de cromosomas idéntico, realmente ésta es una contemplación demasiado simplista. Ya se ha introducido el concepto de mosaicismo debido a inactivación del cromosoma X, que genera dos poblaciones diferentes de células somáticas en los individuos de sexo femenino, una población constituida por células en las que el cromosoma X paterno es el cromosoma activo y otra población en la que el cromosoma X es el de origen materno.
En términos más generales, las mutaciones originadas en una sola célula durante la vida prenatal o posnatal pueden originar clones de células genéticamente diferentes a partir del cigoto original debido a que una vez que se produce una mutación ésta puede persistir en todos los descendientes clonales de dicha célula . El mosaicismo respecto a alteraciones numéricas o estructurales de los cromosomas es un fenómeno clínicamente importante y sabemos que la mutación somática es un elemento contribuyente importante en muchos tipos de cáncer . El mosaicismo respecto a mutaciones en genes únicos, tanto de células somáticas como de células de la línea germinal, explica diversas observaciones clínicas infrecuentes como la neurofi bromatosis segmentaria, en la que las manifestaciones cutáneas no son uniformes y aparecen de manera parcheada, y la recurrencia de la osteogénesis imperfecta (un trastorno autosómico dominante con penetrancia intensa) en dos o más hijos de progenitores no afectados.
Mosaicismo somático
Una mutación que altera la morfogénesis y que aparece durante el desarrollo embrionario se podría manifestar en forma de una alteración segmentaría o parcheada, según la etapa en la que se produjo la mutación y según las células somáticas en las que se originó.
Mosaicismo en las células germinales
la posibilidad de que un trastorno autosómico ligado al cromosoma X y causado por una mutación nueva pueda aparecer más de una vez en un grupo de hermanos es baja debido a que las mutaciones espontáneas son generalmente infrecuentes. de manera que la aparición de dos mutaciones independientes de este tipo en el mismo gen y en la misma familia es extraordinariamente infrecuente.
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