TAMIZAJE NEONATAL

Tamizaje Neonatal

Se define como un procedimiento que se realiza para descubrir aquellos recién nacidos aparentemente sanos, pero que ya tienen una enfermedad que con el tiempo ocasionará daños graves, irreversibles, antes de que éstos se manifiesten, con la finalidad de poder tratarla, evitando o aminorando sus consecuencias.

Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas del talón  cuando los niños tienen entre cuatro y siete días de vida extrauterina.

Se colocan de tres a cuatro gotas de esta sangre sobre un papel filtro (SM905) específico (tarjeta de Guthrie), que a su vez se pone en un medio de cultivo especial que contiene Bacillus subtilis, y se deja secar al medio ambiente. Se obtiene un disco de 3 mm de diámetro de la mancha de sangre. Ha sido muy efectivo para prevenir retardo mental en pacientes con fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito. Esto se conoce como“Tamiz neonatal básico”. Se han logrado adaptar nuevas técnicas analíticas al estudio de las gotas de sangre neonatal recolectadas en papel filtro, lo cual ha hecho posible la determinación de una amplia gama de moléculas y la detección oportuna de aproximadamente medio centenar de padecimientos.

Con dichos estudios se han extendido los beneficios a los recién nacidos bajo la denominación de “Tamiz neonatal ampliado” Estos estudios hacen posible el diagnóstico precoz de otras manifestaciones graves tales como: 

• Crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida (variedad “perdedor de sal” de la hiperplasia Suprarrenal congénita)
• Cuadros sépticos o síndrome de Reye (enfermedad de orina de jarabe de arce o “maple”)
• Trastornos del ciclo de la urea(cadenas propiónica, metilmalónica, isovalérica)
• Trastornos neuromusculares, cardiacos o muerte súbita (trastorno de la carnitina y de la oxidación de ácidos grasos).
• Inmunodeficiencias (defectos de la adenosina deaminasa o de la biotinidasa)
• Síndromes colestásicos (galactosemia)
• Problemas pulmonares y digestivos (fibrosis quística)

Aunque individualmente estos padecimientos son poco frecuentes, en conjunto no lo son; aproximadamente uno de cada mil recién nacidos presenta uno de ellos.