ACONDROPLASIA
Definición: trastorno genético del crecimiento óseo
Patogenia
Mutación del gen FGFR3 o receptor del factor de crecimiento fibroblástico tipo 3 localizado en 4p16.3.
Hay una transición de Guanina/ Adenina en el nucleótido 1138 que condiciona la sustitución de glicina por arginina en la posición 380 (Gly380Arg) del receptor.
En la acondroplasia el FGFR3 se activa independiente y hay mayor inhibición del crecimiento del cartílago = incapacidad para transformar cartílago a hueso = hay acortamiento de los huesos
Manifestaciones
- Macrocefalia
- Dificultad mecánica para equilibrar la cabeza
- Estrechamiento de forámenes craneales
- Frente prominente
- Puente nasal deprimido
- Mandíbula prominente
- Hipoplasia mediofacial (apiñamiento de dientes, apnea obstructiva y otitis media)
- Compresión de la médula ósea
- Estatura baja (al nacimiento se ve relativamente normal)
- Pelvis estrecha
- Retraso en el desarrollo motor o inteligencia normal
- Tórax largo y estrecho
- Hipotonía
- Articulaciones con extensión y rotación limitadas
- Acortamiento de extremidades
- Manos en posición de tridente
- Radiografía
- Análisis de ADN
- Análisis prenatal de ADN antes de las 20 semanas de gestación
- En ultrasonido no se detecta antes de las 24 semanas sino en la 26
Diagnostico
Tratamiento
Prevenir complicaciones
Si hay estenosis se requiere cirugía
laminectomía lumbar para tratar la estenosis vertebral
Para la baja estatura hormonas de crecimiento y cirugía para alargar extremidadades
Terapia física y psicologica
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