DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Distrofia muscular de Duchenne (DMD) 

es un tipo de distrofia muscular severo y progresivo que ocurre principalmente en los niños varones, aunque en casos raros puede afectar mujeres, caracterizada por debilidad muscular y pérdida de la masa muscular (atrofia) de los músculos del cuerpo y del corazón. Comienza en los niños pequeños (usualmente a los 3 - 4 años de edad) en los músculos más cercanos del tronco y de la pelvis (proximales) como los de los muslos, de la pelvis, del cuello y de los hombros, y después conforme progresa, afecta los músculos de los brazos y de las piernas, así como otros músculos del cuerpo. Las primeras señales y síntomas incluyen retraso de las habilidades motoras (como para sentarse, o ponerse de pie) y a veces, para aprender a hablar. Usualmente hay dificultad para caminar (con una marcha característica con los piernas abiertas (andar como un “pato”) o en las puntas de los pies), para correr, para levantarse, o para subir escaleras. Los músculos de la pantorrilla se ven grandes porque con el tiempo los depósitos de gordura substituyen la musculatura. La capacidad de caminar se puede perder a los 12 a 13 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas. En algunos casos hay problemas de aprendizaje y de la memoria, así como problemas de comunicación y problemas emocionales. Además de los músculos utilizados para el movimiento, la DMD también puede afectar a los músculos del corazón (cardiomiopatía dilatada) y los músculos de la respiración usualmente en la adolescencia.


DMD es causada por mutaciones en el gen DMD, que codifica la proteína muscular distrofina. Los varones con DMD no tienen la proteína distrofina en sus músculos, corazón y en células nerviosas (neuronas) de ciertas regiones del cerebro. La DMD se hereda en una forma recesiva ligada al cromosoma X; sin embargo, también puede ocurrir por la primera vez en personas que no tienen otros familiares afectados con esta enfermedad. Todavía no existe cura para la distrofia muscular de Duchenne. El tratamiento se hace para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Hay varios estudios de investigación en curso que están tratando de encontrar un tratamiento efectivo.Los problemas del corazón y para respirar son las complicaciones más serias de la enfermedad. En la actualidad algunos niños con DMD viven hasta la edad adulta. 

Las mutaciones en el DMD gen también pueden causar un tipo más leve de distrofia muscular conocida como distrofia muscular de Becker, que tiene síntomas más leves, progresión más lenta y comienza mas tarde.

Las señales y los síntomas son los siguientes:

• Retraso del desarrollo motor, como no poder sentarse o ponerse de pie sin ayuda (generalmente el primer síntoma que se nota) siendo la edad media en que los varones comienzan a caminar de 18 meses.
• Dificultad para caminar, correr y dificultad para subir escaleras debido a la debilidad muscular progresiva de los músculos, que se asocia con una pérdida de masa muscular (pérdida de masa muscular) que afecta primero los músculos proximales (de las caderas, el área pélvica, los muslos y hombros) y después los otros músculos del cuerpo como los de los brazos, piernas y del tronco 
• Pantorrillas que parecen tener la musculatura aumentada debido a que con el tiempo la musculatura se reemplaza con bastante tejido graso y conectivo  (pseudohipertrofia), y que pueden ser dolorosas
• Contracciones continuas e involuntarias (contracturas) de los músculos de las piernas, porque las fibras musculares se acortan y son reemplazadas  por fibrosis, llevando al acortamiento de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, lo que impide que las articulaciones se muevan libremente y que pueden afectar  las rodillas, las caderas, los pies, los codos, las muñecas y los dedos
• Deformidades esqueléticas de la columna vertebral (escoliosis) y otras áreas del cuerpo
• Problemas respiratorios que comienzan en la adolescencia, debidos a debilidad muscular y deformidades esqueléticas, y que son progresivos y muy severos
• Cardiomiopatía progresiva (agrandamiento del corazón) muy grave que está presente en casi todos los casos de DMD y resulta en que el corazón no bombee bien la sangre. En algunos casos comienza en los niños adolecentes y en otros después de 18 años de edad
• Deterioro intelectual que puede ocurrir en algunos casos, pero que no empeora con el tiempo, como problemas de aprendizaje y de memoria
• Problemas en la interacción social (como no saber distinguier qué tipo de emociones las otras personas tienen) y en el comportamiento, y dificultad para comunicarse.