Poliposis adenomatosa familiar
La Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria, de carácter autosómico dominante,
de alta penetrancia ocasionada por una mutación en el
gen supresor tumoral APC localizado en el brazo largo
del cromosoma 5. Representa el 1 al 2% del total de los
cánceres colorrectales. Tiene varias formas clínicas,
entre ellas la PAF atenuada (menos de 100 pólipos colorrectales sincrónicos), Síndrome de Gardner y el Síndrome de Turcot. Puede ocurrir mutación espontánea aproximadamente en el 20% de los casos. Según el lugar
donde se produzca la mutación del gen APC habría una
correlación clínica para que la enfermedad sea atenuada o severa y que el comienzo de la misma sea temprano
o tardío. La característica principal es el desarrollo de
gran cantidad de pólipos adenomatosos en el colon y en
el recto, generalmente a partir de la pubertad. Además
de la afectación rectocolónica, pueden presentar lesiones
extracólicas. De no llevarse a cabo una colectomía
profiláctica, 100% de los pacientes desarrollará cáncer
colorrectal (CCR) antes de los 50 años. En la actualidad,
las opciones quirúrgicas incluyen la proctocolectomía e
ileostomía con reservorio ileal y la colectomía total con
anastomosis ileorrectal (AIR).
No debemos olvidar, en todos los individuos con Poliposis Adenomatosa Familiar se deben vigilar mediante
endoscopia alta, independientemente del tratamiento realizado, las mucosas de riesgo (duodeno, intestino grueso,
reservorio ileal, ileostomía), ya que la segunda causa de
mortalidad tras el cáncer colorrectal es el carcinoma periampular.
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