SÍNDROME DE KLINEFELTER (SK)

Definición

Es una afección que ocurre en los varones cuando tienen un cromosoma X adicional.

Etiologia

El síndrome de Klinefelter generalmente ocurre como un evento aleatorio durante la formación (meiosis) de células reproductiva, que se conoce como no disyunción y que resulta en un número anormal de cromosomas en la células reproductivas. Por ejemplo, el óvulo o espermatozoide puede tener una copia extra del cromosoma X y pasar esta alteración para el hijo que así tendrá el cromosoma X extra en cada una de las células del cuerpo.

La mayor parte de las veces el síndrome de Klinefelter es causado por una sola copia extra del cromosoma X, lo que resulta en un total de 47 cromosomas por célula (47, XXY). Algunas personas con el síndrome de Klinefelter tienen el cromosoma X adicional solo en algunas de sus células; estas personas tienen "mosaico del síndrome de Klinefelter.

Manifestaciones clínicas

Testículos pequeños

Pubertad retrasada o incompleta con falta de características sexuales secundarias

Ginecomastia

Infertilidad

Estatura alta

Proporciones anormales del cuerpo (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)

Discapacidad de aprendizaje

Retraso del habla

Criptorquidia

Problemas sociales, psicológicos y de conducta