CONCEPTOS DE PATRONES DE HERENCIA

Conceptos

Alelo: copia alternativa de un gen

Haplotipo: conjunto de alelos en el locus

Loci: conjunto de un gen

Locus: sitios iguales de un gen

Autosomico: mutación entre 1 a 22 cromosomas, los otros 2 restantes son sexuales

Dominante: un cromosoma es portador de un alelo anómalo y otro normal

Recesivo: los dos alelos son anómalos

Homocigoto: alelos iguales

Heterocigoto: alelos diferentes

Hemicigoto: solo posee un alelo en lugar de 2

No penetrancia: individuo es portador de la mutación pero no la expresa

Penetrancia: la mutación se expresa

Expresividad variable: gravedad de la enfermedad que depende del genoma o del medio ambiente

Mosaicismo: individuo con mas de una linea celular, hay células con mutación

Mosaicismo germinal: afectación por alteración de gónadas en los padres

Mutación de novo: individuo con primera aparición de la enfermedad, por edad avanzada de la madre

Mutación genética: afectación por edad avanzada del padre

Consanguinidad: los dos progenitores tienen un alelo mutante si están relacionados geneticamente entre si

Endogamia: selección de parejas de la misma población