GENERALIDADES DEL TAMIZAJE NEONATAL

Se han descrito más de 300 enfermedades metabólicas congénitas identificadas como errores innatos del metabolismo de aminoácidos, ácidos orgánicos, hidratos de carbono y lípidos. Aunque los errores innatos del metabolismo son infrecuentes a nivel individual, su incidencia colectiva no lo es. Estas enfermedades son causadas por mutaciones genéticas que dan origen a disfunciones enzimáticas de carácter específico, con la subsiguiente acumulación de compuestos tóxicos o de almacenamiento de sustratos; por lo menos 95% de ellas se transmiten con un patrón de herencia autosómica recesiva, por lo que cabe esperar que 25% de la descendencia resulte afectada

¿Qué es?

Se define como un procedimiento que se realiza para descubrir aquellos recién nacidos aparentemente sanos, pero que ya tienen una enfermedad que con el tiempo ocasionará daños graves, irreversibles, antes de que éstos se manifiesten, con la finalidad de poder tratarla, evitando o aminorando sus consecuencias.

Procedimiento

• Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas del talón (cuando los niños tienen entre cuatro y siete días de vida extrauterina).

• Se colocan de tres a cuatro gotas de esta sangre sobre un papel filtro (SM905) específico (tarjeta de Guthrie), que a su vez se pone en un medio de cultivo especial que contiene Bacillus subtilis.

• Se deja secar al medio ambiente. 

• Se obtiene un disco de 3 mm de diámetro de la mancha de sangre.

Para fines prácticos tenemos un diagrama que describe dicho proceso:

Diagnóstico

• Crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida (variedad “perdedor de sal” de la hiperplasia suprarrenal congénita).
• Cuadros sépticos o síndrome de Reye (enfermedad de orina de jarabe de arce o “maple”).
• Trastornos del ciclo de la urea (cadenas propiónica, metilmalónica, isovalérica).
• trastornos neuromusculares, cardiacos o muerte súbita (trastorno de la carnitina y de la oxidación de ácidos grasos)
• Inmunodeficiencias (defectos de la adenosina deaminasa o de la biotinidasa)
• Síndromes colestásicos (galactosemia)
• Problemas pulmonares y digestivos (fibrosis quística).