FENILCETONURIA

Fenilcetonuria

Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.

Causas
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir una copia defectuosa del gen para que el bebé padezca la enfermedad. 

Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa. Esta necesaria para descomponer el aminoácido esencial fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en alimentos que contienen proteína.

Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo. Esta acumulación puede dañar el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.

Síntomas
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina. El pigmento es responsable de dar color a la piel y al cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.

Otros síntomas pueden incluir:

• Retraso de las habilidades mentales y sociales
• Tamaño de la cabeza mucho más pequeño de lo normal
• Hiperactividad
• Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
• Discapacidad mental
• Convulsiones
• Erupción cutánea
• Temblores

Si la fenilcetonuria se deja sin tratamiento o si se consumen alimentos que contienen fenilalanina, el aliento, la piel, el cerumen y la orina pueden tener un olor "a ratón" o "a moho". Este olor se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.

Pruebas y exámenes

La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple examen de sangre. Todos los estados de los Estados Unidos exigen una prueba de detección de esta enfermedad para todos los recién nacidos, como parte del grupo de pruebas de detección para neonatos. Este examen generalmente se lleva a cabo tomando unas cuantas gotas de sangre del bebé antes de que este salga del hospital.

Si la prueba de detección es positiva, se requieren exámenes adicionales de sangre y orina para confirmar el diagnóstico. También se llevan a cabo pruebas genéticas

Tratamiento

La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una dieta muy baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta. Esto requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y la cooperación de los padres y del niño. Quienes que continúan con la dieta hasta la vida adulta tienen una mejor salud física y mental que quienes no lo hacen. Una “dieta de por vida” se ha convertido en la pauta que la mayoría de los expertos recomiendan. Las mujeres que presentan fenilcetonuria deben seguir la dieta antes de la concepción y durante todo el embarazo.

Hay grandes cantidades de fenilalanina en la leche, los huevos y otros alimentos comunes. El edulcorante artificial Nutrasweet (aspartamo) también contiene fenilalanina. Cualquier producto que contenga aspartamo se debe evitar.

Prevención

Un análisis enzimático o una prueba genética pueden determinar si los padres son portadores del gen de la fenilcetonuria (FCU). Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis durante el embarazo para examinar el feto en búsqueda de esta enfermedad

GENERALIDADES DEL TAMIZAJE NEONATAL

Se han descrito más de 300 enfermedades metabólicas congénitas identificadas como errores innatos del metabolismo de aminoácidos, ácidos orgánicos, hidratos de carbono y lípidos. Aunque los errores innatos del metabolismo son infrecuentes a nivel individual, su incidencia colectiva no lo es. Estas enfermedades son causadas por mutaciones genéticas que dan origen a disfunciones enzimáticas de carácter específico, con la subsiguiente acumulación de compuestos tóxicos o de almacenamiento de sustratos; por lo menos 95% de ellas se transmiten con un patrón de herencia autosómica recesiva, por lo que cabe esperar que 25% de la descendencia resulte afectada

¿Qué es?

Se define como un procedimiento que se realiza para descubrir aquellos recién nacidos aparentemente sanos, pero que ya tienen una enfermedad que con el tiempo ocasionará daños graves, irreversibles, antes de que éstos se manifiesten, con la finalidad de poder tratarla, evitando o aminorando sus consecuencias.

Procedimiento

• Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas del talón (cuando los niños tienen entre cuatro y siete días de vida extrauterina).

• Se colocan de tres a cuatro gotas de esta sangre sobre un papel filtro (SM905) específico (tarjeta de Guthrie), que a su vez se pone en un medio de cultivo especial que contiene Bacillus subtilis.

• Se deja secar al medio ambiente. 

• Se obtiene un disco de 3 mm de diámetro de la mancha de sangre.

Para fines prácticos tenemos un diagrama que describe dicho proceso:

Diagnóstico

• Crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida (variedad “perdedor de sal” de la hiperplasia suprarrenal congénita).
• Cuadros sépticos o síndrome de Reye (enfermedad de orina de jarabe de arce o “maple”).
• Trastornos del ciclo de la urea (cadenas propiónica, metilmalónica, isovalérica).
• trastornos neuromusculares, cardiacos o muerte súbita (trastorno de la carnitina y de la oxidación de ácidos grasos)
• Inmunodeficiencias (defectos de la adenosina deaminasa o de la biotinidasa)
• Síndromes colestásicos (galactosemia)
• Problemas pulmonares y digestivos (fibrosis quística).

SÍNDROME DE KLINEFELTER (SK)

Definición

Es una afección que ocurre en los varones cuando tienen un cromosoma X adicional.

Etiologia

El síndrome de Klinefelter generalmente ocurre como un evento aleatorio durante la formación (meiosis) de células reproductiva, que se conoce como no disyunción y que resulta en un número anormal de cromosomas en la células reproductivas. Por ejemplo, el óvulo o espermatozoide puede tener una copia extra del cromosoma X y pasar esta alteración para el hijo que así tendrá el cromosoma X extra en cada una de las células del cuerpo.

La mayor parte de las veces el síndrome de Klinefelter es causado por una sola copia extra del cromosoma X, lo que resulta en un total de 47 cromosomas por célula (47, XXY). Algunas personas con el síndrome de Klinefelter tienen el cromosoma X adicional solo en algunas de sus células; estas personas tienen "mosaico del síndrome de Klinefelter.

Manifestaciones clínicas

Testículos pequeños

Pubertad retrasada o incompleta con falta de características sexuales secundarias

Ginecomastia

Infertilidad

Estatura alta

Proporciones anormales del cuerpo (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)

Discapacidad de aprendizaje

Retraso del habla

Criptorquidia

Problemas sociales, psicológicos y de conducta

SÍNDROME DE DIGEORGE

SÍNDROME DE DIGEORGE

Es una condición caracterizada por la anormalidad o ausencia congénita del timo, paratiroides y sus grandes vasos, surge del fracaso de desarrollo de la tercera y cuarta bolsa faríngea. Esta asociado con deformidades faciales (orejas, nariz y boca), hipoparatiroidismo, y frecuentes infecciones debido a la falta de desarrollo o ausencia de linfocitos T. Los linfocitos B están presentes en niveles normales, así como las mediciones de inmunoglobulinas.

La mayoría de los niños afectados mueren de infecciones severas o defectos cardiovasculares dentro de los primeros meses o primer año de vida. Los pacientes que sobreviven la infancia generalmente presentar marcado retraso mental.

Las bases genéticas de la enfermedad son claras e implica una deleción en el cromosoma 22, región 22q11.2, producido por un error en la meiosis. La deleción del cromosoma 22 también se conoce como síndrome velocardiofacial, catch 22 o síndrome Shprintzen, y afecta a uno de cada 4,000 nacidos vivos. 

El síndrome en el sexo masculino es dos veces más frecuente que en el sexo femenino. La mayoría de los casos son esporádicos, pero también ocurren de forma autosómica recesiva, autosomica dominante ó ligada al crómosoma X.

Los pacientes con deleción 22q11 desarrollan esquizofrenia, defectos conotruncales cardíacos debidos a la deleción del gen TBX1 localizado en 22q11.

EL CUADRO DE PUNNETT

El Cuadro Punnett

El cuadro de Punnett ayuda a los genetistas a predecir los genotipos y fenotipos esperados para la descendencia a partir de un cruzamiento.

Un cuadro Punnett es básicamente un diagrama diseñado por Reginald Punnett que se puede utilizar para predecir proporciones de genotipos y fenotipos de la descendencia en un cruzamiento.

Para tener en cuenta: El cruzamiento entre dos individuos heterecigotas para un único carácter en estudio se conoce como cruza monohíbrida. Un híbrido es básicamente algo derivado de un origen mixto. Por ejemplo, un coche híbrido puede funcionar sobre la base de gasolina o de energía eléctrica.

En este caso, nos referimos a un cruzamiento entre los individuos que son heterocigotas para un solo gen (el gen de color del pelo). Vamos a ver cómo un cuadro de Punnett nos ayudará a determinar el resultado esperado de la cruza.

En primer lugar, vamos a escribir el genotipo de la madre en las entradas superiores del cuadro (primer casillero de las columnas), y el genotipo del padre en las entradas laterales a la izquierda del cuadro (primer casillero de las filas). Supongamos que uno de los padres es 'Aa' y, de hecho, nuestro segundo padre es también "Aa". “A” y “a” son los posibles alelos que estos padres pueden contribuir a su progenie.

Vamos a dibujar un cuadrado con los alelos separados con los que podría contribuir cada progenitor. Vamos a dividir el cuadrado en cuatro secciones iguales de manera que la columna vertical izquierda representará los genotipos de los gametos del parental masculino y la fila horizontal superior los del parental femenino y en los cuatro cuadrados internos combinaremos un alelo de un progenitor con el del otro para formar los posibles pares de alelos (genotipos) que podrían generarse a partir de todas las combinaciones posibles de gametos.

El cuadro de Punnett nos ayuda apredecir las proporciones genotípicas y fenotípicas de la descendencia. En este caso: la relación o proporción genotípica sería por cada hijo AA hay 2 Aa y uno bb (1AA:2Aa:1aa).

ATENCIÓN: Un error común es pensar que el cuadro de Punnett nos informa que obtendremos cuatro individuos de esa cruza y que cada uno de los cuatro descendientes tendrán cada uno de los genotipos del cuadro. Eso es incorrecto. Como usted sabe, el número de progenie producida en cualquier apareamiento varía de apareamiento en apareamiento, y también varía con la especie en estudio.

Lo que el cuadrado de Punnett nos está informando es la proporción en la que los genotipos se van a producir, independientemente del número de individuos de la progenie que se obtenga. La formación de cada gameto con diferente genotipo es igualmente probable, por lo que cada genotipo tiene una probabilidad de formarse de 0,5 (o visto de otra forma, el 50% de los gametos tendrán ese genotipo). De manera similar, cada uno de los 4 genotipos posibles de la progenie es igualmente probable, por lo que cada uno posee una probabilidad de ocurrir de 0,25 (o visto de otra forma, el 25% de los descendientes tendrán ese genotipo). De esta manera para la cruza del ejemplo, hay una posibilidad en cuarto (probabilidad de ¼ o 0.25) para el genotipo 'AA' (homocigota dominante); también hay una probabilidad de 0,25 de obtener un genotipo 'aa' (homocigota recesivo); y, por último, hay una probabilidad de 0,5 (50%, formado por la suma de la probabilidad de 2 cuadros de 0,25 o 25% cada uno) de que la progenie producida a partir de esta unión tenga el genotipo 'Aa' (heterocigota).

El cuadro de Punnett nos indica entonces que vamos a conseguir una proporción genotípica 1: 2: 1 (homocigota dominante: heterocigota: homocigota recesivo). Sin embargo, los fenotipos que son lo que realmente podemos observar no van a cumplir esta proporción.

¿Qué fenotipos va a producir esta cruza?

Si sabemos que el genotipo 'AA' producirá individuos de pelo marrón, y sabemos que el genotipo 'aa' producirá individuos de pelo blanco, y sabemos que el rasgo marrón es dominante, entonces podemos predecir una proporción fenotípica de 3 individuos de pelo marrón: 1 individuo de pelo blanco (3:1). Habría tres veces más individuos de pelo marrón que individuos de pelo blanco, ya que el alelo para pelo marrón es dominante sobre el alelo para pelo blanco en los individuos heterocigotas.

SI QUIERES SABER MAS CLICK AQUI <3

LEYES DE MENDEL

LEYES DE MENDEL

Las enfermedades monogénicas también reciben el nombre de enfermedades mendelianas. conocidas con esta detonación porque siguen los patrones de herencia que  GREGOR MENDEL, reconocido como el padre de la Genética, describió en 1866. Estos patrones de transmisión de la información hereditaria que se rigen en base a tres leyes fundamentales que postuló Mendel a partir de unos estudios que realizó con plantas de guisante, extrapolables al resto de seres vivos.

• 1ª LEY DE MENDEL: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial. Esta defiende que al cruzar una raza pura de una especie (AA) con otro individuo de raza pura de la misma especie (aa), la descendencia de la primera generación filial será fenotípicamente y genotípicamente igual entre sí (Aa) y fenotípicamente igual a uno de los miembros de la generación parental, en concreto, al portador del alelo dominante (A). CLICK AQUÍ :3

• 2ª LEY DE MENDEL: Ley de la segregación. Esta ley dicta que en la segunda generación filial, obtenida a partir del cruce de dos individuos de la primera generación filial, se recupera el genotipo y fenotipo del individuo recesivo de la primera generación parental (aa) en un 25%. Del 75% restante, fenotípicamente iguales, el 25% tiene el genotipo del otro parental inicial (AA) y el 50% restante se corresponde con el genotipo de la primera generación filial.Click aquí!

• 3ª LEY DE MENDEL: Ley de la transmisión independiente o de la independencia de los caracteres. Durante la formación de los gametos, la segregación de los diferentes rasgos hereditarios se da de forma independiente unos de otros, por lo tanto, el patrón de herencia de uno de ellos no afectará al patrón de herencia del otro. click aquí :D

ESTRUCTURA DEL ADN