Hipertricosis

Hipertricosis congénita generalizada ligada al X

La hipertricosis generalizada congénita ligada al X es un tipo extremadamente poco frecuente de hipertricosis lanuginosa congénita, una enfermedad congénita de la piel, que se caracteriza por un sobrecrecimiento del pelo de todo el cuerpo en varones, y por un sobrecrecimiento del pelo moderado y asimétrico en mujeres. Está asociada con un dismorfismo facial leve (fosas nasales en anteversión, prognatismo moderado) y, en una familia, también estaba asociado con anomalías dentales y sordera. Genes implicados:  SOX3 - SRY-box 3.

Historia La hipertricosis se conoce desde hace siglos y ha dado lugar a mitos como el de los hombres lobo. Muchos de los individuos afectados han sido exhibidos, hasta la actualidad, en circos o carpas, siendo el ruso Theodoro Petrov uno de los más famosos, conocido como “Jo Jo el niño cara de perro” o “Sky Terrier”.

Tratamiento Cuando la hipertricosis es secundaria a algún factor desencadenante, basta con erradicar dicho factor para eliminar el exceso de pelo. Cuando es primaria, el tratamiento es muy difícil y representa un verdadero problema cosmético y psicosocial. Existen varias opciones terapéuticas, una de las más sencillas es maquillar el pelo o decolorarlo con peróxido de hidrógeno al 6%.

Los métodos para eliminar el pelo se dividen en depilatorias y epilatorias. La depilación consiste en eliminar el cabello a partir de algún punto de su eje. La epilación es un proceso que elimina totalmente el eje del pelo. Los métodos epilatorios duran más que los depilatorios, y algunos causan un daño suficiente al folículo que provoca la eliminación del cabello de manera muy prolongada o definitiva. Únicamente la destrucción de las células germinales del pelo, localizadas en la porción permanente del bulbo, suelen provocar la eliminación definitiva del pelo.

Pronóstico Salvo por la presencia de pelo excesivo, en algunos casos hay incremento en la sensación de calor y sudoración. En otros, el problema es únicamente estético y psicosocial. La mayoría de los individuos afectados se encuentran asintomáticos y sin anomalías intelectuales, psicomotoras, del desarrollo o endocrinológicas, por lo que no se requieren estudios de laboratorio o gabinete, más que para descartar otras causas de la hipertricosis. Algunos pacientes con formas hereditarias padecen sordera neurosensorial y/o retraso mental. El consejo genético se brinda para que el paciente y sus familiares conozcan su riesgo relativo, y el apoyo psicológico se brinda a quienes sufren alteraciones psicosociales.