Esteroidogenesis

Producción de esteroides en la etapa fetal: la esteroidogénesis se refiere al proceso por el cual el acetato, colesterol, esteroides precursores o ambos son biotransformados a esteroides

Producción de esteroides en la suprarrenal fetal: la suprarrenal fetal tiene tres zonas definidas: 1) interna o fetal, 2) de transición y 3) externa, que producen sulfato de dehidroepiandrosterona, cortisol y aldosterona

El mecanismo de regulación del eje hipotálamo- hipófisis-suprarrenal del feto humano  es similar a ladel adulto. Las deficiencias enzimáticas tienen como resultado la producción insuficiente de esteroides

Producción de esteroides por el testículo fetal: as células de Leydig se diferencian entre las semanas 8 y 10 de gestación y expresan un receptor  para la hormona gonadotropina coriónica humana (hCG)  y hormona luteinizante (LH) en la vida posnatal que favorecen la proliferación celular y la producción de testosterona

Mecanismo de acción de los esteroides sexuales: testosterona y la DiHidrotestosterona se unen a un receptor proteínico localizado en el citosol. El resultado puede ser la activación o represión de la síntesis de proteínas, dependiendo del tejido

Función de los andrógenos: intervienen en la diferenciación testicular y dirigen la diferenciación y maduración de los caracteres sexuales secundarios.

CLASIFICACIÓN DE LOS DESÓRDENES DEL DESARROLLO SEXUAL DESÓRDENES DEL DESARROLLO SEXUAL POR ANOMALÍAS CROMOSÓ-MICAS

A: DDS 47,XXY (síndrome de Klinefelter y sus variantes).

B: DDS 45,X (síndrome de Turner y sus variantes).

C: DDS 45,X/46,XY (disgenesia gonadal mixta).

D: DDS 46,XX/46,XY (quimerismo).

DESÓRDENES DEL DESARROLLO SEXUAL 46,XY (DDS 46,XY)

A: Desórdenes del desarrollo gonadal (testicular)

1. Disgenesia gonadal completa o parcial (p. ej. SRY(mutación), SOX9 (mutación), SF1 (deleción o mutación),

WT1 (mutación), DHH (mutación), entre otros).

2. DDS ovotesticular.

B: Desórdenes en la síntesis o acción de los andrógenos

1. Desórdenes en la síntesis de andrógenos.

2. Desórdenes en la acción de los andrógenos.

DESÓRDENES DEL DESARROLLO SEXUAL 46,XX (DDS 46,XX)

A: Desórdenes del desarrollo gonadal (ovárico)

1. Disgenesia gonadal.

2. DDS ovotesticular.

3. DDS testicular (p. ej., SRY+, SOX9 (duplicación),

RSOP1 (mutación), entre otros).

B: Exceso de andrógenos

1. Fetal.

2. Fetoplacentario.

3. Materno.