Sindrome del varon xx

El síndrome del varón con cariotipo 46 XX o reversión sexual XX o trastorno testicular del desarrollo sexual 46 XX es una enfermedad rara. Es un trastorno de la diferenciación sexual en el que existe discordancia entre el sexo cromosómico (femenino), y el fenotipo y el gonadal que son masculinos. Los varones 46XX pueden dividirse en dos categorías: los que tienen cantidades variables de secuencias del cromosoma Y, y los que no las presentan, que constituyen tan solo el 10% de los casos. Los portadores de secuencias del cromosoma Y tienen el gen SRY en uno de sus cromosomas X. Si el espermatozoide portador del cromosoma X con el gen SRY fecunda, se constituirá un embrión 46 XX con gen SRY, la gónada fetal producirá hormona antimulleriana, que inducirá la diferenciación masculina de los genitales externos. Se cree que el gen SRY codifica el llamado factor determinante de la diferenciación testicular, cuya presencia y expresión son necesarias para inactivar las señales de diferenciación sexual femenina y activar la diferenciación sexual masculina.

Se han descrito tres grupos según el fenotipo: varones con fenotipo masculino normal, varones con genitales ambiguos y hermafroditas verdaderos

Aparece en uno de cada 20.000-25.000 recién nacidos varones

La mayoría presentan fenotipo masculino, testículos pequeños, azoospermia, infertilidad ginecomastia  y menos frecuentemente, talla baja, criptorquidia e hipospadias.

El diagnóstico se basa en el cariotipo, en el que se identifica incongruencia entre el sexo cromosómico, el fenotípico y gonadal