Hermafroditismo Verdadero
Los trastornos de la diferenciación sexual se agrupan en tres categorías: pseudohermafroditismo masculino, pseudohermafroditismo femenino y hermafroditismo verdadero. Cada uno comprende un amplio espectro de síndromes ymanifestaciones clínicas. El hermafroditismo verdadero da cuenta de menos de 10 % de los casos de diferenciación sexual anormal y es el más raro.Se presenta en uno de cada 20 mil recién nacidos y se conocen más de 400 casos en la literatura. Aunque se han informado casos familiares, la mayoría es esporádico
El hermafroditismo verdadero se caracterizapor tejido gonadal ovárico y testicular en unamisma persona. Las gónadas pueden encontrarse en cualquiera de las siguientes combinaciones:
a)un testículo y un ovario
b) cualquier gónaday un ovotestes
c) dos ovotestes.
Un ovotestes y un ovario es la combinación más común y confrecuencia las gónadas tienen una localización anatómica anormal. El cariotipo 46, XX es el másfrecuente (60 %), el 46, XY se observa en 7 % y 33 % corresponde a un mosaico.
Los pacientes con hermafroditismo verdadero no presentan malformaciones en otros órganos y sistemas, desarrollan inteligencia normal y en general tienen una buena expectativa de vida, aunque tienen 2.6 % de riesgo de desarrollar neoplasias gonadales. La reciente identificación de genes en el cromosoma Y que determinan un desarrollo embrionario masculino hacen que el estudio molecular del cromosoma Y sea fundamental en el diagnóstico del hermafroditismo verdadero.
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